OU Portal
  • Log In
  • Welcome
  • Applicants
Z6_60GI02O0O8IDC0QEJUJ26TJDI4
{}

Pomocí tohoto dialogu můžete vyhledat domácí autory, čili autory, kteří jsou vedeni v personálních systémech Ostravské univerzity.

Do našeptávače níže napište hledaný text a tento text bude vyhledán ve jméně nebo příjmení autora. Autoři, kteří budou hledanému textu odpovídat, Vám budou nabídnuti v seznamu. Pomocí myši nebo šipek na klávesnici vyberte požadovaného autora.

Našeptávač : 
Přidat autora k záznamu Zavřít

Pomocí tohoto dialogu můžete k záznamu přidat cizího autora, čili autora, který nemá žádný pracovní ani studijní vztah k Ostravské univerzitě. Takto přidaný autor bude do RIV vykázán jako nedomácí.

Pro přidání autora vepište jeho jméno a příjmení do určených položek.

Jméno :
Příjmení :
Přidat k záznamu Zavřít
Zavřít

Pomocí tohoto dialogu můžete k záznamu nahrát soubor PDF. Tento soubor musí obsahovat text tohoto záznamu (text článku, knihy, atd.). Tento soubor je důležitý pro RIV, protože může být použit jako důkaz existence tohoto záznamu.

Pro nahrání souboru klikněte na tlačítko Browse a vyberte soubor, který chcete nahrát. Nahrávání souboru zahájíte tlačítkem Nahrát soubor.

Maximální velikost souboru PDF je omezena na 100 MB.

Soubor : 

Nahrát soubor
Zavřít

Pomocí tohoto dialogu můžete stáhnout PDF soubor přiřazený tomuto záznamu. Pro stažení souboru klikněte níže na název tohoto souboru a bude Vám nabídnuta možnost soubor uložit.

Věnujte prosím pozornost také velikosti PDF souboru. Velké soubory se mohou stahovat delší dobu, pokud máte pomalé internetové připojení.

Název souboru :
Velikost souboru :
Zavřít
Publikační činnost


preloading...   Probíhá načítání, čekejte prosím...
publicationId :
tempRecordId :
actionDispatchIndex :
navigationBranch :
pageMode :
tabSelected :
isRivValid :
Typ záznamu * : článek v odborném periodiku (J)
Domácí pracoviště * : Ústav epidemiologie a ochrany veřejného zdraví (11600)
Název * : STRC Deletion is a Frequent Cause of Slight to Moderate Congenital Hearing Impairment in the Czech Republic
Citace : Plevová, P., Paprskářová, M., Tvrdá, P., Turská, P., Slavkovský, R. a Mrázková, E. STRC Deletion is a Frequent Cause of Slight to Moderate Congenital Hearing Impairment in the Czech Republic. OTOLOGY & NEUROTOLOGY. 2017, roč. 38, č. 10, s. 393-400. ISSN 1531-7129.
Podnázev :
Rok * : 2017
Obor * : Genetika a molekulární biologie
Kód ISSN * : 1531-7129
Oficiální název periodika * : OTOLOGY & NEUROTOLOGY
Stát vydavatele periodika * : Spojené státy americké
Svazek periodika * : 10
Číslo periodika v rámci svazku * : 10
Číslo článku :
Ročník : 38
Počet stran článku * : 8
Strana od * : 393
Strana do * : 400
Kód UT WoS : 000425284200002
EID : 2-s2.0-85033776542
Poddruh recenzovaného článku : Článek v impaktovaném časopise (Jimp)
Klíčová slova anglicky * :
Congenital hearing impairment-Deafness-infertilitysyndrome-Non-syndromic hearing loss-Stereocilin.
Popis v původním jazyce * :
Objective: This study aimed to clarify the molecular epidemiology of hearing loss by identifying the responsible genes in patients without GJB2 mutations. Study Design: Prospective genetic study. Setting: Tertiary referral hospital. Patients: Fifty one patients with bilateral sensorineural hearing loss, 20 men, and 31 women, mean age 24.9 years, range 3 to 64 years, from 49 families. GJB2 and deltaGJB6-D13S1830 mutations were excluded previously. Intervention: Diagnostic. Sixty-nine genes reported to be causative of hearing loss were analyzed. Sequence capture technology, next-generation sequencing, and multiplex ligation- dependent probe amplification (MLPA) were used. Coverage of STRC was screened in Integrative Genomics Viewer software. Main Outcome Measure: Identification of causal pathogenic mutations in genes related to deafness. Results: Five families (10%) had recessive STRC deletions or mutations. Five unrelated patients (10%) had recessive mutations in TMPRSS3, USH2A, PCDH15, LOXHD1, and MYO15A. Three families (6%) had autosomal dominant mutations in MYO6A, KCNQ4, and SIX1. One family (2%) had an X-linked POU3F4 mutation. Thus, we identified the cause of hearing loss in 28% of the families studied. Conclusions: Following GJB2, STRC was the second most frequently mutated gene in patients from the Czech Republic with hearing loss. To decrease the cost of testing, we recommend STRC deletion screening with MLPA before next-generation sequencing. The existence of a pseudogene and polymorphic STRC regions can lead to false-positive or false-negative results when copy number variation analysis is based on next-generation sequencing data.
Popis v anglickém jazyce * :
Typ zdroje financování výsledku * : Jiné veřejné zdroje
Seznam projektů :
ID Projektu Název projektu
Seznam ohlasů : 
Ohlas
R01: RIV/61988987:17110/17:A1801TRO

© 2019 Centre for Information Technology

  • Technická podpora :
  • Mgr. Olga Blahutová (phone: +420 597 091 129, phone flap for UO: 1129)
  • Ing. Lucie Svitaneková (phone: +420 597 091 108, phone flap for UO: 1108)
Complementary Content
  • ${title}${badge}
${loading}