Metalloprotease; Schulman syndrome; Thrombotic thrombocytopenic purpura; Upshaw; Von willebrand factor

Trombotická trombocytopenická purpura je vážné, život ohrožující onemocnění, které je charakterizováno pentádou laboratorních a klinických příznaků: horečka, konsumpční trombocytopenie, hematologické změny, renální a neurologické abnormality, přičemž všechny příznaky bývají plně rozvinuty pouze u malé části pacientů. TTP se vyskytuje ve formě primární (Upshaw-Schulmanův syndrom), která je velmi vzácná a je podmíněna homozygotní nebo heterozygotní mutací genu pro von Willebrandův faktor štěpící metalloproteázu ADAMTS13 a ve formě získané, podmíněné přítomností autoprotilátek proti metalloproteáze. Autoři předkládají současné možnosti diagnostického a terapeutického postupu při léčbě pacientů s tímto onemocněním.

Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a serious life-threatening disorder characterized by classic pentad of signs: microangiopatic haemolytic anaemia, fever, thrombocytopenia, renal and neurologic dysfunction, nevertheless all these symptoms are fully presented only in a minority of patients. TTP occurs as a hereditary form (Upshaw-Schulman syndrome) that is very rare and is result of homozygous or heterozygous mutation in metalloprotease ADAMTS13 gene and as acquired form that is result of circulating anti-ADAMTS13 antibodies. Authors present temporary diagnostic and therapeutically possibilities in treatment of this disease.