Edwards syndrome; Facial dysmorphia; Multiple anomalies; Trisomy

Edwardsův syndrom je syndrom trizomie 18. chromozomu. Charakterizován je primordiálně nízkým vzrůstem, typickou dysmorfií tváře, těžkou psychomotorickou retardací a mnohočetnými anomáliemi. Tento syndrom se vyznačuje vysokou prenatální i postnatální mortalitou. Přes nepříznivou prognózu část pacientů přežívá jeden rok života a ojedinělé případy překlenou i dětský věk. Současná úroveň lékařské vědy je schopna nabídnout intervenční zákroky a řešení morfologických patologií. Péče o děti s tímto typem genetického postižení má stále mnoho zdravotnických a etických otázek. Pro tyto pacienty je výhodný koncept paliativní péče. Největší důraz je kladen na kvalitu života dítěte a rodiny.

Edwards syndrome is a trisomy syndrome of the 18th chromosome. It is characterized by primordial short stature, typical facial dysmorphia, severe psychomotor retardation and multiple anomalies. High prenatal and postnatal mortality is typical. Despite the unfavorable prognosis, some patients survive one year of life and in rare cases the adulthood is reached. The current level of medical science is able to offer interventions and solutions of morphological pathologies. Additionally, caring for children with this type of genetic disability still has many health and ethical issues. The concept of palliative care is favorable for these patients. The greatest emphasis is placed on the quality of life of the child and family.