OU Portal
  • Log In
  • Welcome
  • Applicants
Z6_60GI02O0O8IDC0QEJUJ26TJDI4
{}

Pomocí tohoto dialogu můžete vyhledat domácí autory, čili autory, kteří jsou vedeni v personálních systémech Ostravské univerzity.

Do našeptávače níže napište hledaný text a tento text bude vyhledán ve jméně nebo příjmení autora. Autoři, kteří budou hledanému textu odpovídat, Vám budou nabídnuti v seznamu. Pomocí myši nebo šipek na klávesnici vyberte požadovaného autora.

Našeptávač : 
Přidat autora k záznamu Zavřít

Pomocí tohoto dialogu můžete k záznamu přidat cizího autora, čili autora, který nemá žádný pracovní ani studijní vztah k Ostravské univerzitě. Takto přidaný autor bude do RIV vykázán jako nedomácí.

Pro přidání autora vepište jeho jméno a příjmení do určených položek.

Jméno :
Příjmení :
Přidat k záznamu Zavřít
Zavřít

Pomocí tohoto dialogu můžete k záznamu nahrát soubor PDF. Tento soubor musí obsahovat text tohoto záznamu (text článku, knihy, atd.). Tento soubor je důležitý pro RIV, protože může být použit jako důkaz existence tohoto záznamu.

Pro nahrání souboru klikněte na tlačítko Browse a vyberte soubor, který chcete nahrát. Nahrávání souboru zahájíte tlačítkem Nahrát soubor.

Maximální velikost souboru PDF je omezena na 100 MB.

Soubor : 

Nahrát soubor
Zavřít

Pomocí tohoto dialogu můžete stáhnout PDF soubor přiřazený tomuto záznamu. Pro stažení souboru klikněte níže na název tohoto souboru a bude Vám nabídnuta možnost soubor uložit.

Věnujte prosím pozornost také velikosti PDF souboru. Velké soubory se mohou stahovat delší dobu, pokud máte pomalé internetové připojení.

Název souboru :
Velikost souboru :
Zavřít
Publikační činnost


preloading...   Probíhá načítání, čekejte prosím...
publicationId :
tempRecordId :
actionDispatchIndex :
navigationBranch :
pageMode :
tabSelected :
isRivValid :
Typ záznamu * : článek v odborném periodiku (J)
Domácí pracoviště * : Klinika dětského lékařství (11301)
Název * : Haplotype analysis of the X chromosome in patients with Turner syndrome in order to verify the possible effect of imprinting on selected symptoms
Citace : Vrtel, P., Vrtel, R., Klaskova, E., Vrbicka, D., Adamova, K., Pavlíček, J., Hana, V., Soucek, O., Stara, V., Lebl, J., Snajdrova, M., Zapletalova, J., Furst, T., Kapralova, S., Tauber, Z., Krejcirikova, E., Routilova, M., Stellmachova, J., Vodicka, R. a Prochazka, M. Haplotype analysis of the X chromosome in patients with Turner syndrome in order to verify the possible effect of imprinting on selected symptoms. Biomedical Papers-Olomouc. 2021, č. leden 2021, ISSN 1213-8118.
Podnázev :
Rok * : 2021
Obor * :
Kód ISSN * : 1213-8118
Oficiální název periodika * : Biomedical Papers-Olomouc
Stát vydavatele periodika * : Česká republika
Svazek periodika * : neuvedeno
Číslo periodika v rámci svazku * : leden 2021
Číslo článku :
Ročník :
Počet stran článku * : 5
Strana od * : neuvedeno
Strana do * : neuvedeno
Kód UT WoS : 000731340700001
EID :
Poddruh recenzovaného článku : Článek v impaktovaném časopise (Jimp)
Klíčová slova anglicky * :
abnormalities; females; growth-hormone; haplotype; chromosome X origin; imprinting; karyotype; mosaicism; parental origin; phenotype; prevalence; Turner syndrome; women; y-chromosome
Popis v původním jazyce * :
Aims. Turner syndrome is the only chromosome monosomy that is postnatally compatible with life. The reported incidence of TS is 1 in 2500 liveborn girls. The phenotype of these girls is highly variable, with cardiac abnormalities being life-threatening defects. The aim of the study was to reveal the possible influence of the parental origin of the X chromosome in these patients on a selected phenotype that is associated with Turner syndrome. Selected symptoms and parameters were: a bicuspid aortic valve, aortic coarctation, lymphoedema, pterygium colli, coeliac disease, thy-roiditis, otitis media, diabetes mellitus 2, renal abnormalities, spontaneous puberty, and IVF. Methods. The X chromosome haplotype was determined for a group of 45,X patients verified by native FISH. A mo-lecular diagnostic method based on the detection of different lengths of X chromosome-linked STR markers using the Argus X-12 QS kit was used to determine the X haplotype. Results. Our results, analysed by Fisher's exact (factorial) test, suggest independence between the maternal/paternal origin of the inherited X chromosome and the presence of the anomalies that were studied (P=1 to P=0.34). Conclusion. In the group of 45,X patients, who were precisely selected by means of the native FISH method, no cor-relation was demonstrated with the parental origin of the X chromosome and the observed symptom.
Popis v anglickém jazyce * :
Typ zdroje financování výsledku * :
Seznam projektů :
ID Projektu Název projektu
Seznam ohlasů : 
Ohlas
R01: RIV/61988987:17110/21:A2202DFJ

© 2019 Centre for Information Technology

  • Technická podpora :
  • Mgr. Olga Blahutová (phone: +420 597 091 129, phone flap for UO: 1129)
  • Ing. Lucie Svitaneková (phone: +420 597 091 108, phone flap for UO: 1108)
Complementary Content
  • ${title}${badge}
${loading}