OU Portal
  • Log In
  • Welcome
  • Applicants
Z6_60GI02O0O8IDC0QEJUJ26TJDI4
{}

Pomocí tohoto dialogu můžete vyhledat domácí autory, čili autory, kteří jsou vedeni v personálních systémech Ostravské univerzity.

Do našeptávače níže napište hledaný text a tento text bude vyhledán ve jméně nebo příjmení autora. Autoři, kteří budou hledanému textu odpovídat, Vám budou nabídnuti v seznamu. Pomocí myši nebo šipek na klávesnici vyberte požadovaného autora.

Našeptávač : 
Přidat autora k záznamu Zavřít

Pomocí tohoto dialogu můžete k záznamu přidat cizího autora, čili autora, který nemá žádný pracovní ani studijní vztah k Ostravské univerzitě. Takto přidaný autor bude do RIV vykázán jako nedomácí.

Pro přidání autora vepište jeho jméno a příjmení do určených položek.

Jméno :
Příjmení :
Přidat k záznamu Zavřít
Zavřít

Pomocí tohoto dialogu můžete k záznamu nahrát soubor PDF. Tento soubor musí obsahovat text tohoto záznamu (text článku, knihy, atd.). Tento soubor je důležitý pro RIV, protože může být použit jako důkaz existence tohoto záznamu.

Pro nahrání souboru klikněte na tlačítko Browse a vyberte soubor, který chcete nahrát. Nahrávání souboru zahájíte tlačítkem Nahrát soubor.

Maximální velikost souboru PDF je omezena na 100 MB.

Soubor : 

Nahrát soubor
Zavřít

Pomocí tohoto dialogu můžete stáhnout PDF soubor přiřazený tomuto záznamu. Pro stažení souboru klikněte níže na název tohoto souboru a bude Vám nabídnuta možnost soubor uložit.

Věnujte prosím pozornost také velikosti PDF souboru. Velké soubory se mohou stahovat delší dobu, pokud máte pomalé internetové připojení.

Název souboru :
Velikost souboru :
Zavřít
Publikační činnost


preloading...   Probíhá načítání, čekejte prosím...
publicationId :
tempRecordId :
actionDispatchIndex :
navigationBranch :
pageMode :
tabSelected :
isRivValid :
Typ záznamu * : článek v odborném periodiku (J)
Domácí pracoviště * : Katedra klinických neurověd (11302)
Název * : Add to Marked List 1 of 1 RNF213 Rare Variants in Slovakian and Czech Moyamoya Disease Patients
Citace : Kobayash, H., Brozman, M., Kyselová, K., Viszlayova, D., Takaaki, M., Roubec, M., Školoudík, D., Petrovičová, A., Juskanič, D., Strauss, J., Halaj, M., Kurray, P., Hranai, M., Harada, K. H., Sumiko, I., Yukako, Y., Toshiyuki, H., Herzig, R., Youssefian, S. a Koizumi, A. Add to Marked List 1 of 1 RNF213 Rare Variants in Slovakian and Czech Moyamoya Disease Patients. PLOS ONE. 2016, 11(10), ISSN 1932-6203.
Podnázev :
Rok * : 2016
Obor * : Ostatní lékařské obory
Kód ISSN * : 1932-6203
Oficiální název periodika * : PLOS ONE
Stát vydavatele periodika * : Spojené státy americké
Svazek periodika * : 11
Číslo periodika v rámci svazku * : 10
Číslo článku :
Ročník :
Počet stran článku * : 15
Strana od * : neuvedeno
Strana do * : neuvedeno
Kód UT WoS : 000385505800126
EID :
Poddruh recenzovaného článku : Článek v impaktovaném časopise (Jimp)
Klíčová slova anglicky * :
ENDOTHELIAL-CELLS; GENE
Popis v původním jazyce * :
RNF213/Mysterin has been identified as a susceptibility gene for moyamoya disease, a cerebrovascular disease characterized by occlusive lesions in the circle of Willis. The p. R4810K (rs112735431) variant is a founder polymorphism that is strongly associated with moyamoya disease in East Asia. Many non-p. R4810K rare variants of RNF213 have been identified in white moyamoya disease patients, although the ethnic mutations have not been investigated in this population. In the present study, we screened for RNF213 variants in 19 Slovakian and Czech moyamoya disease patients. A total of 69 RNF213 coding exons were directly sequenced in 18 probands and one relative who suffered from moyamoya disease in Slovakia and the Czech Republic. We previously reported one proband harboring RNF213 p.D4013N. Results from the present study identified four rare variants other than p.D4013N (p.R4019C, p.E4042K, p.V4146A, and p.W4677L) in four of the patients. P.V4146A was determined to be a novel de novo mutation, and p.R4019C and p.E4042K were identified as double mutations inherited on the same allele. P.W4677L, found in two moyamoya disease patients and an unaffected subject in the same pedigree, was a rare single nucleotide polymorphism. Functional analysis showed that RNF213 p. D4013N, p.R4019C and p.V4146A-transfected human umbilical vein endothelial cells displayed significant lowered migration, and RNF213 p.V4146A significantly reduced tube formation, indicating that these are disease-causing mutations. Results from the present study identified RNF213 rare variants in 22.2% (4/18 probands) of Slovakian and Czech moya-moya disease patients, confirming that RNF213 may also be a major causative gene in a relative large population of white patients.
Popis v anglickém jazyce * :
Typ zdroje financování výsledku * : Institucionální podpora na rozvoj výzkumné organizace
Seznam projektů :
ID Projektu Název projektu
Seznam ohlasů : 
Ohlas
R01: RIV/61988987:17110/16:A21026Y9

© 2019 Centre for Information Technology

  • Technická podpora :
  • Mgr. Olga Blahutová (phone: +420 597 091 129, phone flap for UO: 1129)
  • Ing. Lucie Svitaneková (phone: +420 597 091 108, phone flap for UO: 1108)
Complementary Content
  • ${title}${badge}
${loading}