OU Portal
  • Log In
  • Welcome
  • Applicants
Z6_60GI02O0O8IDC0QEJUJ26TJDI4
{}
Zavřít
Publikační činnost


preloading...   Probíhá načítání, čekejte prosím...
publicationId :
tempRecordId :
actionDispatchIndex :
navigationBranch :
pageMode :
tabSelected :
isRivValid :
Typ záznamu * : kapitola v odborné knize (C)
Domácí pracoviště * : Katedra dětského lékařství a neonatologie (11301)
Název * : Dlhodobé sledovanie a manažmen pacientov s RASopatiami
Citace : Hladík, M., Weis, D. a Hladíková, A. Dlhodobé sledovanie a manažmen pacientov s RASopatiami. In: D. Weis, A. Hlavatá, A. Hladíková. Neurofibromatóza a iné syndromy s „café au lait“ makulami. 1. vyd. Praha: Mladá fronta, 2020. s. 176-217. ISBN 978-80-204-5741-7.
Podnázev :
Rok * : 2020
Obor * : Pediatrie
Forma vydání * : Tištená verze
Kód ISBN * : 978-80-204-5741-7
Název knihy v originálním jazyce * : Neurofibromatóza a iné syndromy s „café au lait“ makulami
Název edice a číslo svazku * : neuvedeno
Místo vydání * : Praha
Název nakladatele * : Mladá fronta
Označení vydání
(číslo vydání) :
1
Vydáno : v ČR
Autor zdrojového dokumentu : D. Weis, A. Hlavatá, A. Hladíková
Počet stran * : 41
Počet stran knihy * : 280
Strana od * : 176
Strana do * : 217
Počet výtisků knihy * :
EID :
Klíčová slova anglicky * :
hyperpigmentation, skin morphs
Popis v původním jazyce * :
Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli „café au lait“ (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé syndromy s multiorgánovým poškozením a malignitami. Precizní klinická diagnostika na základě typu kožních morf, asociovaných příznaků a jiných charakteristik, provedená ve spolupráci s dermatology a dalšími odborníky, umožňuje včasné rozpoznání geneticky podmíněného onemocnění. V publikaci se autoři chtějí podělit o nejnovější poznatky z literatury, stejně jako o vlastní klinické zkušenosti v rámci diferenciální diagnostiky, genetické diagnostiky a managementu nejčastějšího onemocnění s CAL – neurofibromatózy typu I. Velká část monografie je věnována méně častým situacím při syndromech s CAL velmi podobných NF1 – Legiusovu či Noonanové syndromu anebo syndromu konstitučního deficitu mismatch opravného systému. Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných multisystémových genetických onemocnění s výskytem hyperpigmentací, a to bez současného výskytu malignity i s jejím rizikem. Každá choroba je podrobně charakterizována klinicky a geneticky s aktuálním postojem k jejímu managementu a léčbě. Uvedeny jsou i kontakty na aktuální internetové zdroje, vědecké projekty a svépomocné skupiny.
Popis v anglickém jazyce * :
Under the clinical sign of hyperpigmentation of large "café au lait" (CAL), flat coffee stains on the skin, hiding syndromes with multiorgan damage and malignancies. Precise clinical diagnosis based on the type of skin morphs, associated symptoms and personalities, proven in collaboration with dermatology and possible experts, possible early recognition of genetically determined disease. The authors search the publications according to the literature or resemble their own clinical experience in differential diagnosis, genetic diagnosis and management of CAL - neurofibromatosis type I. A large part of the monograph is divided by less frequent situations in syndromes with CAL very little NF1 - Legius or Noonan's syndrome solution to the constitutional deficit syndrome of the mismatch correction system. The book contains a comprehensive and up-to-date overview of common and rare genetic diseases with the occurrence of hyperpigmentation, without the simultaneous occurrence of malignancy and with risky ones. Your disease is characterized in detail clinically and genetically with a current attitude to management and treatment. There are also contacts for current Internet resources, scientific projects and their auxiliary groups.
Typ zdroje financování výsledku * : Jiné veřejné zdroje
Seznam projektů :
ID Projektu Název projektu
Seznam ohlasů : 
Ohlas
R01: RIV/61988987:17110/20:A210255V

© 2019 Centre for Information Technology

  • Technická podpora :
  • Mgr. Olga Blahutová (phone: +420 597 091 129, phone flap for UO: 1129)
  • Ing. Lucie Svitaneková (phone: +420 597 091 108, phone flap for UO: 1108)
Complementary Content
  • ${title}${badge}
${loading}