congenital heart defects, prenatal screening, incidence, risk factors

Úvod: Vrozené srdeční vady (VSV) jsou nejčastější morfologické defekty v lidské populaci. Etiologie VSV je komplexní a multifaktoriální, rizikové faktory (RF) pro vznik VSV jsou studovány s rozporuplnými výsledky. Cílem studie bylo zjistit výskyt VSV a jejich rizikové faktory. Metodika: Retrospektivní studie (2006–2020) analyzovala soubor 39 480 těhotných, které absolvovaly ultrazvukové vyšetření srdce plodu na pracovišti ve Fakutlní nemocnici v Ostravě. Analyzován byl výskyt VSV, průběh gravidity, genetická hlášení a RF. Zpracování dat bylo provedeno v programu Stata verze 14, statistické testy (chí-kvadrát test, t-test) byly hodnoceny na hladině významnosti 5 %. Výsledky: V souboru 39 480 těhotných se vyskytlo 399 VSV (10,1/1000). Celkově 69 % VSV bylo izolovaných. Nejčastěji se vyskytoval defekt atrioventrikulárního septa (16 %), syndrom hypoplastického levého srdce (13 %) a Fallotova tetralogie (11 %). Celkem 48 % rodin se rozhodlo pro ukončení gravidity. RF byly identifikovány u 24 % rodin. Nejčastějšími uváděnými RF byly nemoc matky (8 %), medikace matky (7 %) a VSV v rodině (4 %). Ve skupině s RF byl výskyt VSV významně vyšší než ve skupině bez RF (1,98 % vs. 0,70 %, p <0,001). V průměrném věku (29,6 let) se těhotné ženy dle výskytu VSV statisticky významně nelišily (p = 0,877). Závěr: VSV jsou nejčastější populační vady, v této studii byl identifikován 1% výskyt. Jedna čtvrtina rodin uvedla v anamnéze určitý RF, v této skupině byl výskyt srdečních vad signifikantně vyšší.

: Introduction: Congenital heart defects (CHDs) are the most common morphological defects in the human population. The etiology of VSV is complex and multifactorial; studies investigating risk factors (RF) for VSV have yielded contradictory results. The aim of the study was to determine the occurrence of VSV and their risk factors. Methods: A retrospective study (2006–2020) analyzed a group of 39,480 pregnant patients who underwent ultrasound examination of the fetal heart at the workplace at the University Hospital in Ostrava. The incidence of VSV, the course of pregnancy, genetic reports and RF were analyzed. Data analysis was performed in Stata version 14, statistical tests (chi-square test, t-test) were evaluated at a 5% significance level. Results: 399 CHDs occurred in our patient group (incidence 10.1/1000). In all, 69% of CHDs were isolated. The most common defects were the atrioventricular septal defect (16%), hypoplastic left heart syndrome (13%), tetralogy of Fallot (11%). In all, 48% families decided to terminate the gravidity. In 24% of families, RFs were identified. Maternal disease (8%), medication (7%), and family history of CHD (4%) were the most common RFs. In the group with at least one RF, the occurrence of CHDs was significantly higher than in the group without any RF (1.98% vs 0.70%, p < 0.001). The mean age of women (29.6 years) did not differ significantly between these groups (p = 0,877). Conclusion: CHDs are the most common congenital defects in the population; in our study, they were present in 1% of pregnancies. Risk factors were present in a quarter of all pregnancies; in this group the incidence of CHD was significantly higher