hyperpigmentation, skin morphs

Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli „café au lait“ (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé syndromy s multiorgánovým poškozením a malignitami. Precizní klinická diagnostika na základě typu kožních morf, asociovaných příznaků a jiných charakteristik, provedená ve spolupráci s dermatology a dalšími odborníky, umožňuje včasné rozpoznání geneticky podmíněného onemocnění. V publikaci se autoři chtějí podělit o nejnovější poznatky z literatury, stejně jako o vlastní klinické zkušenosti v rámci diferenciální diagnostiky, genetické diagnostiky a managementu nejčastějšího onemocnění s CAL – neurofibromatózy typu I. Velká část monografie je věnována méně častým situacím při syndromech s CAL velmi podobných NF1 – Legiusovu či Noonanové syndromu anebo syndromu konstitučního deficitu mismatch opravného systému. Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných multisystémových genetických onemocnění s výskytem hyperpigmentací, a to bez současného výskytu malignity i s jejím rizikem. Každá choroba je podrobně charakterizována klinicky a geneticky s aktuálním postojem k jejímu managementu a léčbě. Uvedeny jsou i kontakty na aktuální internetové zdroje, vědecké projekty a svépomocné skupiny.

Under the clinical sign of hyperpigmentation of large "café au lait" (CAL), flat coffee stains on the skin, hiding syndromes with multiorgan damage and malignancies. Precise clinical diagnosis based on the type of skin morphs, associated symptoms and personalities, proven in collaboration with dermatology and possible experts, possible early recognition of genetically determined disease. The authors search the publications according to the literature or resemble their own clinical experience in differential diagnosis, genetic diagnosis and management of CAL - neurofibromatosis type I. A large part of the monograph is divided by less frequent situations in syndromes with CAL very little NF1 - Legius or Noonan's syndrome solution to the constitutional deficit syndrome of the mismatch correction system. The book contains a comprehensive and up-to-date overview of common and rare genetic diseases with the occurrence of hyperpigmentation, without the simultaneous occurrence of malignancy and with risky ones. Your disease is characterized in detail clinically and genetically with a current attitude to management and treatment. There are also contacts for current Internet resources, scientific projects and their auxiliary groups.